Gonadoblastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer / Bilateral gonadoblastoma in pure gonad dysgenesis or swyer syndrome

RESUMEN

La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcionalque impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas delconducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y,importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción deproteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateralcomo se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY...

ABSTRACT

Pure gonad dysgenesis or Swyer syndrome is a genetic sex chromosome disorder characterized by a person with femalephenotype and XY karyotype, absence of functional gonadal tissue with no production of anti-Müllerian hormoneand normal formation of Müllerian duct derivatives. It may result from mutation of various genes such as the SRY gene of the Y chromosome, having an important role in the process of sex determination, or the sox-9 and the WT-1 genes, key in the production of proteins intervening in the same process. It manifests with streak gonads, ambiguousstructures which increase the risk of tumors such as dysgerminoma and gonadoblastoma. Bilateral gonadectomy isadvised, as reported in a 16 year-old patient having a female phenotype and 46XY karyotype...