Alfa-Talassemias: aspectos moleculares e diagnóstico / Alpha-Thalassemias: molecular aspects and diagnosis
Rev. bras. anal. clin
;
47(4): 126-132, 2015. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-797095
RESUMO
A α-talassemia é um dos distúrbios da síntese de hemoglobina mais comuns no mundo, sendo causada, principalmente,por mutações delecionais nos genes α-globínicos. De acordo com o número degenes mutados que varia de um a quatro, a α-talassemia pode ser divididaem quatro fenótipos α-talassemia silenciosa, traço α-talassêmico, Doençade HbH e hidropsia fetal, espectivamente. Segundo a literatura, afrequência de α-talassemia no Brasil também é considerável, sendo de grande importância o diagnósticocorreto deste distúrbio, que pode ser realizado com auxílio de exames convencionais que apresentam vantagens e desvantagens. Contudo, em alguns casos, principalmente nas formas menores da α-talassemia, a confirmação diagnóstica só pode ser realizada através dos exames moleculares que, apesar de confirmatórios, não estão disponíveisem grande parte dos laboratórios de análises clínicas e, devido ao custo, não são acessíveis à população em geral..
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Talassemia alfa
/
Biologia Molecular
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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