Síndrome de Down: características citogenéticas en 142 pacientes / Down's syndrome: cytogenetic characteristics in 142 patients

RESUMEN

Se hace un análisis en el presente trabajo de los resultados citogenéticos en 142 pacientes con síndrome de Down, estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica, en el período de enero de 1984 a mayo de 1987. Se destaca que el 89,2 % presentó una trisomía libre y el 7,8 % translocaciones. De las translocaciones el 45,45 % fueron t (Dq; Gq), de éstos el 60 % t (14q; 21q) y 20 % t (13q; 21q) y t(15q; 21q). Se señala que las t (Gq; Gq) correspondieron al 54,54 % de las translocaciones encontradas, donde 83,3 % fueron (21q; 21q) y 16,7 % t(21q; 22q). Se discuten los resultados basados en los reportes de la literatura médica, así como se hace mención al hallazgo de un caso de trisomía libre portador de t(13q; 14q)