Retardo mental ligado al sexo: presencia y ausencia del X fragil / Mental retardation sex linked: presence and abscence of fragile X

RESUMEN

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clinico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalias menores, que presentan un patron herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observo la transmision de la enfermedad por un varon normal