La fenilcetonuria: problemas del diagnóstico y tratamiento / Phenylketonuria: problems of diagnosis and treatment
Rev. cuba. pediatr
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61(5): 744-52, sept.-oct. 1989. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-81759
RESUMEN
Se discuten los problemas más frecuentes en el diagnóstico de la fenilcetonuria. Se hace una breve revisión histórica de los principales descubrimientos y evolución sobre los conceptos de la fenilcetonuria, una de las anomalias congénitas del metabolismo que está siendo pesquisada en masa en nuestro país. A partir de la década del 70 se descubren variantes de la enfermedad, en las cuales los signos neurológicos y el retraso mental persistian y aun empeoraban, a pesar del tratamiento dietético adecuado. Se clasifican todos los casos de fenilcetonuria en 3 grandes grupos 1. La fenilcetonuria clásica 2. La hiperfenilalaninemia 3. Las variantes por defecto de los cofactores (coenzima). Se ofrece la clasificación de varias formas de la enfermedad, según Mayer la describió en el año 1986. Para comprender los problemas que plantea el diagnóstico y tratamiento actual de este trastorno metabólico, se presenta un estudio más detallado de los defectos de los cofactores (coenzimas). Se concluye citando al propio Mayer "Actualmente no es posible hacer un pesquisaje en masa para detectar la fenilcetonuria en el recién nacido e iniciar un tratamiento adecuado basado solamente en los niveles en sangre de la fenilalanina
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenilcetonúrias
/
Programas de Rastreamento
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1989
Tipo de documento:
Artigo
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