Enzimopatías, inmunodeficiencia y trastornos de la función fagocítica / Enzymopathies, immune deficiency, and disorders of phagocytic function

RESUMEN

Se presenta una revisión sobre las enzimopatías hereditarias asociadas con distintos trastornos inmunológicos. La deficiencia de adenosin deaminasa (ADA) se observa en una parte de los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave, mientras que la disminución de la actividad de la nucleosido fosforilasa está presente en individuos con disfunción de los linfocitos T. El defecto de NADPH2-oxidasa y G6PD leucocitaria puede estar asociado con una enfermedad granulomatosa crónica y disminución de la actividad bactericida de los leucocitos respectivamente