Neoplasia endócrina múltiple tipo 2 en tres familias / Multiple endocrine neoplasia type 2 in three families

RESUMEN

Con el objeto de detectar precozmente cánceres medulares de tiroides (CMT) de transmisión autosómica dominante, en los últimos 15 años se estudiaron 29 sujetos (13 varones y 16 mujeres) de edades entre 8 y 69 años, pertenecientes a 3 progenies con neoplasia endocrina múltiple - NEM - tipos 2-a (familias A y B) y 2-b (C), mediante infusiones rápidas de gluconato de calcio e.v. (2 mg Ca++/kg en 1 min) con muestreos séricos basales y a los 2, 5, 7 y 10 min. En base a los resultados obtenidos con la misma prueba en 28 sujetos sanos, se definió como hipercalcitoninemia (HCT) basal y post-estímulo a cualquier valor que excediera los 100 y 200 pg/ml, respectivamente, en cualquier sexo. En 2 portadores de bocio nodular, la HCT predijo la naturaleza maligna de la lesi[on. De 22 miembros sin anomalias palpatorias del cuello, 3 tuvieron HCT 1 no quiere operarse pero en los 2 restnates se comprobó la existencia de CMT sin extensión extraglandular. De 7 pacientes ya operados por CMT, 4 han tenido HCT post-estímulo 3 mujeres pertenecientes a la familia A rehusaron someterse nuevamente a cirugia, mientras que en un varón de la familia B con adenomegalias cervicales se hallaron metástasis ganglionares de cáncer papilífero de tiroides. Inmunohistoquimicamente se demonstró la presencia de calcitonina y de tiroglobulina tanto en las metástasis como en el CMT primitivo (carcinoma tiroideo diferenciado de tipo intermedio). De los 3 pacientes con CMT normocalcitoninémicos en el post-operatorio alejado, 2...