Cytogenetic characteristics in a family: fragile 16q22, giant satellite, aneuploidy, and bleomycin sensitivity of three generations

RESUMO

Vários caracteres citogenéticos foram encontrados em três geraçöes de uma família: um sítio frágil em 16q22, um satélite gigante no 15p,k sensibilidade a blenomicina e aberraçöes cromossômicas espontâneas. Pelo menos dois desses, o sítio frágil e o satélite gigante, säo características herdadas. A sensibilidade a bleomicina também pode ter uma base hereditária, mas o modo de herança ainda näo está claro. Aberraçöes cromossômicas espontâneas aparentemente estäo associadas ao envelhecimento. O sítio frágil foi observado sem o uso de quaisquer químicas no meio e em muitos membros desta família. Quando o bandeamento C foi usado como um marcador para distinguir os dois cromossomos 16, este sítio frágil foi encontrado em um dos cromossomos 16 que tinha uma banda C maior do que o homólogo, sugerindo que a fragilidade é herdada através de um certo cromossomo. O satélite gigante exibiu florescência Q täo brilhante como heterocromatina Y. Apesar de o satélite gigante ser encontrado geralmente localizado no 15p, em algumas matáfases de um indivíduo, o mesmo foi encontrado transposto para outros cromossomos dos grupos D e G. Trocas entre cistrons ribossomais e entreacrocêntricos provavelmente ocorrem frequentemente, entretanto sem a forte florescência do satélite gigante como um marcador eles seriam difíceis de detectar