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Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (X) in heterozygotes for the Martin-Bell Syndrome
Rev. bras. genét ; 12(2): 391-404, june. 1989. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-93216
RESUMO
Analisamos 547 mulheres parentes de afetados pela Síndrome de Martin-Bell, 50 avergiguadas em nosso laboratório e 497 da literatura. Aproximadamente 50% das heterozigotas certas foram detectadas citogeneticamente pela manifestaçäo do X frágil. A presença ou näo de comprometimento mental e a idade, entre as heterzigotas normais, säo fatores que influenciam a expressäo do X frágil. A freqüência de comprometimento mental entre as heterozigotas irmäs de afetados foi estimada em 48,5%
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome do Cromossomo X Frágil / Heterozigoto Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: Genética / Histologia Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Artigo

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