Esferocitosis familiar hereditaria en Baja California Sur: información familiar y aspectos clínicos / Hereditary spherocytosis in Baja California Sur. Mexico. Familial informnation and clinical aspects

RESUMEN

Se analisa la información de 140 indivíduos y 37 expedientes de pacientes diagnosticados con Esferocitosis Familiar Hereditaria (EFH), tanto desde el punto de vista clínico como de Laboratorio, pertenecientes a la misma familia, originarios de Pescadero, Baja California Sur. El 86.48% de los pacientes padecian o habina padecido la forma clínica de EFH. Se encuentran como signos principales anemia, ictericia y esplenimegalia. Se detectan algunas anomalias físicas reportadas como relacionadas con el padecimiento epicanto, puente nasal anormalmente ancho, úlceras en miembros inferiores e desplazamiento de dientes permanentes, estas alteraciones se observaron en el 70% de la muestra, pero no guardaron relación con la gravedad de la enfermedad. El 67%de los casos presentaron episodios ictéricos recurrentes y la sintomatologia más frecuente en dichos casos, en orden de importancia, fueron dolor abdominal, anorexia y astenia. El laboratorio informó en todos los casos, fragilidad osmótica y esferocitos en frotis de sangre periférica y se observó un patrón de descompensación del padecimiento en la muestra en general. Se conclcuye que, en el grupo estudiado, la EFH presenta un cuadro clínico florido con importantes alteraciones de laboratorio