Zellweger (cerebro-hepato-renal) syndrome: first brazilian case with confirmed peroxisomal defect
Rev. bras. genét
;
13(2): 363-70, june 1990. tab, ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-94209
RESUMO
A síndrome de Zellweger (ZS) é uma doença recessiva causada por uma deficiência generalizada das funçöes peroxissônicas, sendo um exemplo ilustrativo de uma doença metabólica herdada que usualmente chama a atençäo já no período neonatal pelo seu quadro dismórfico típico. Embora a suspeita de ZS seja freqüentemente levantada nas unidades neonatais, o diagnóstico é raramente confirmado uma vez que ele exige procedimentos bioquímicos sofisticados. Neste artigo é descrito um paciente com ZS que, tanto quanto estejamos informados, é o primeiro caso brasileiro no qual o defeito peroxissômico foi confirmado bioquimicamente. Os autores ressaltam a importância da confirmaçäo bioquímica do diagnóstico de ZS, uma vez que ela permite näo apenas um melhor delineamento do fenótipo da síndrome mas principalmente porque permite a prevençäo de casos adicionais através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Zellweger
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1990
Tipo de documento:
Artigo
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