Guidelines for emergency specimen collection from critically ill patients suspected of having metabolic diseases

RESUMO

Muitas doenças metabólicas têm uma apresentaçäo aguda que coloca o paciente em risco de vida. Algumas vezes o paciente deteriora rapidamente e evolui para óbito antes que um diagnóstico definitivo seja alcançado. No caso de uma doença genética, o diagnóstico é importante näo apenas para o paciente mas também para a sua família, uma vez que será essencial para as medidas preventivas (detecçäo de portadores, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal) a serem adotadas. Uma vez que o diagnóstico definitivo depende da coleta de amostras apropriadas e, sendo o tempo muitas vezes crítico, neste artigo säo apresentadas algumas instruçöes para a coleta em situaçäo de emergência de amostras de pacientes agudamente enfermos nos quais se suspeita de uma doença metabólica