Trissomia parcial proximal do cromossomo 15(Cromossomo marcador): relato de caso / Partial proximal trisomy 15 (marker chromosome): case report
Rev. AMRIGS
;
34(4): 252-5, out.-dez. 1990. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-94593
RESUMO
Os autores relatam um caso de trissomia parcial proximal do cromossomo 15 resultante de translocacao materna 46,XX,t(15;16) (15pter - 15q15::16q24-16qter; 16pter-16q24::15q15-15qter). A paciente veio a consulta genetica por apresentar retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor. Ressalta-se a importancia da correlacao cariotipo-fenotipo nos casos de presencade cromossomo marcador, bem como a variabilidade etiopatogenica da anomalia e, consequentemente, o risco de recorrencia familiar.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Trissomia
/
Cromossomos Humanos Par 15
/
Marcadores Genéticos
/
Aberrações Cromossômicas
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. AMRIGS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1990
Tipo de documento:
Artigo
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