Comentários sobre dos casos de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Pelizaeus-Merzbacher disease

RESUMEN

Comentários a dos casos - hermanos- de síndrome de Pelizaeus-Merzbacher sin historia de antecedentes familiares con, entre los dos, una hermana sana. UMa anoxia neonatal grave, y una sintomatomalogía, atípica dificultaran el diagnóstico en el primer caso. Salvo una gran diferencia en cuanto a la afectación mental, la evolución somática fué, luego, bastante paralela. El signo inicial fué un nistagmo pendular sólo. No había acromatopsia. No habia cambio oftalmoscópicos escandalosos y todos de acuerdo con los descritos en esta enfermedad, salvo, en el segundo caso, unas microhemorragias. La analítica solo reveló una plaquetopenia.