Programa de rastreo neonatal de fenilquetonuria / Screening for phenylketonuria in newborn infants

RESUMEN

Se describe el programa para la detección de fenilquetonuria neonatal, que se está desarrollando desde hace 17 meses en el Servicio de Salud Metropolitano Central, utilizando el ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie como prueba de rastreo. Durante este período se han analizado 15.214 muestras de sangre de recién nacido, consiguiéndose coberturas de 94,4%. De esta manera, en las muestras estudiadas, se han detectado dos casos de hiperfenilalaninemia transitoria, uno de hiperfenilalaninemia benigna y uno de fenilquetonuria clásica, en quien se inició el tratamiento nutricional a los 13 días de vida