Biotinidase deficiency with hypertonia as unusual feature.
Indian Pediatr
;
2009 Jan; 46(1): 65-7
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-10093
ABSTRACT
We report 3 cases of biotinidase deficiency presenting in early infancy with neurological and cutaneous manifestations. All of them had hypertonia (spasticity). Response to oral biotin was excellent. One of the cases showed 7D3I biotidase deficient mutation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Complexo Vitamínico B
/
Biotina
/
Humanos
/
Masculino
/
Deficiência de Biotinidase
/
Lactente
/
Hipertonia Muscular
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
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