Constitutional tetrasomy 18p.
Indian Pediatr
;
2006 Apr; 43(4): 357-60
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-10169
ABSTRACT
We present here the first case of constitutional tetrasomy 18p from India. A 3 year old female with developmental delay and dysmorphic features revealed 47,XX,+mar karyotype. The small meta-centric marker chromosome was identified as i(18p) with m-FISH followed by m-BAND. Parents and a normal sibling of the proband revealed normal karyotype. There was history of mental retardation and dysmorphic features in four cases on paternal side; however, their karyotype was also normal.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Cromossomos Humanos Par 18
/
Feminino
/
Humanos
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Pré-Escolar
/
Aberrações Cromossômicas
/
Bandeamento Cromossômico
/
Hibridização in Situ Fluorescente
/
Isocromossomos
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
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