Acrodysostosis: autosomal dominant transmission.
Indian Pediatr
;
2005 Aug; 42(8): 822-6
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-11084
ABSTRACT
We describe a two and half year old male child with acrodysostosis, presenting with nasal hypoplasia, peripheral dysostosis (gross shortening of hands and feet), cone-shaped epiphysis, advanced bone age, and mental retardation. He and his mother also had bilateral first ray hyperplasia of the feet thereby expressing the autosomal dominant inheritance pattern.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Síndrome
/
Humanos
/
Masculino
/
Deformidades Congênitas do Pé
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Pré-Escolar
/
Transtornos Cromossômicos
/
Disostoses
/
Epífises
/
Genes Dominantes
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS