A novel RNA-splicing mutation in TRAPPC2 gene causing x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese family.

Guo, Hong; Xu, Xueqing; Wang, Kai; Zhang, Bo; Deng, Guohong; Wang, Yan; Bai, Yun

Guo, Hong; Xu, Xueqing; Wang, Kai; Zhang, Bo; Deng, Guohong; Wang, Yan; Bai, Yun.

J Genet ; 2009 Apr; 88(1): 87-91

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-114206

Assuntos

Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; China; Cromossomos Humanos X/genética; Família; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Linhagem; Splicing de RNA/genética; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Linhagem / Proteínas de Membrana Transportadoras / Fatores de Transcrição / Feminino / Humanos / Masculino / Dados de Sequência Molecular / Sequência de Bases / Família País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: J Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo

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