Becker's variant of myotonia congenita in two siblings--a clinico-genetic study.

Bhattacharyya, Kalyan B; Sengupta, P; Basu, S; Bhattacharya, N P

Bhattacharyya, Kalyan B; Sengupta, P; Basu, S; Bhattacharya, N P.

Neurol India ; 2004 Sep; 52(3): 363-4

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-120872

ABSTRACT

ABSTRACT

We report a family of a brother and sister of myotonia congenita, conforming to autosomal recessive transmission (Becker's variety). To the best of our knowledge, no account of a family of autosomal recessive myotonia (Becker's disease), has earlier been reported from India.

Assuntos

Adolescente; DNA/genética; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Miotonia Congênita/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Repetições de Trinucleotídeos

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Feminino / Humanos / Masculino / DNA / Adolescente / Repetições de Trinucleotídeos / Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa / Genes Recessivos / Miotonia Congênita Idioma: Inglês Revista: Neurol India Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo

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