Biotinidase deficiency.

Dahiphale, Ramdas; Jain, Shreepal; Agrawal, Mukesh

Dahiphale, Ramdas; Jain, Shreepal; Agrawal, Mukesh.

Indian Pediatr ; 2008 Sep; 45(9): 777-9

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-12427

ABSTRACT

ABSTRACT

A three month old baby presented with refractory seizures, dermatosis and persistent metabolic acidosis. Biotinidase deficiency was diagnosed on enzyme assay. Patient responded dramatically to biotin supplementation.

Assuntos

Acidose/etiologia; Alopecia/etiologia; Biotina/uso terapêutico; Deficiência de Biotinidase/complicações; Dermatite Seborreica/etiologia; Epilepsia/etiologia; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Acidose / Biotina / Humanos / Masculino / Dermatite Seborreica / Deficiência de Biotinidase / Epilepsia / Alopecia / Lactente Idioma: Inglês Revista: Indian Pediatr Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo

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