Griscelli syndrome: Rab 27a mutation.
Indian Pediatr
;
2004 Sep; 41(9): 944-7
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-13863
ABSTRACT
An infant with partial albinism was suspected to have Chediak-Higashi syndrome because two of his elder siblings had albinism and died in childhood following accelerated phase. Detailed investigations of blood, hair and skin of the proband revealed that he had Griscelli syndrome.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Prognóstico
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
/
Síndrome de Chediak-Higashi
/
Piebaldismo
/
Códon sem Sentido
/
Proteínas rab de Ligação ao GTP
/
Diagnóstico Diferencial
/
Síndromes de Imunodeficiência
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
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