Dysmorphic features and congenital heart disease in chromosome 6q deletion: A short report.
Indian J Hum Genet
;
2012 Jan; 18(1): 127-129
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-139460
ABSTRACT
In this report, we describe a one and a half year old girl showing terminal deletion of long arm of chromosome 6q. The associated abnormalities such as congenital heart disease, mental retardation, and dysmorphic features are described. Cytogenetic studies with GTG banding showed 46,XX,del(6)(q24→qter). Karyotype of the parents was normal suggesting a denovo event.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 6
/
Feminino
/
Humanos
/
Criança
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Deleção Cromossômica
/
Cariótipo
/
Aconselhamento Genético
/
Cardiopatias Congênitas
/
Deficiência Intelectual
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Hum Genet
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
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