Fanconi-Bickel syndrome.
Indian Pediatr
;
2007 Mar; 44(3): 223-5
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-14118
ABSTRACT
We present here the first case of Fanconi-Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A 17-month-old female child presented with severe growth retardation and abdominal distention. Clinical examination revealed a "doll-like" face, massive hepatomegaly, and rickets. Laboratory investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and proximal renal tubular dysfunction. Liver biopsy showed glycogen accumulation in the hepatocytes.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Feminino
/
Humanos
/
Doença de Depósito de Glicogênio
/
Suplementos Nutricionais
/
Abdome
/
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
/
Insuficiência de Crescimento
/
Síndrome de Fanconi
/
Hepatomegalia
/
Lactente
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
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