Seckel syndrome with chromosomal 18 deletion.

Panigrahi, Inusha; Kaur, Satvinder; Kulkarni, Ketan; Das, Reena; Marwaha, Ram Kumar

Panigrahi, Inusha; Kaur, Satvinder; Kulkarni, Ketan; Das, Reena; Marwaha, Ram Kumar.

Indian J Pediatr ; 2009 Dec; 76(12): 1270-1271

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-142458

ABSTRACT

ABSTRACT

Four case records of patients with Seckel Syndrome (SS) were retrieved. Typical of bird headed dwarfism was seen in all. Chromosome 18 deletion was seen in one child with SS. MRI abnormalities were detected in 3 patients. Cytogenetic studies and neuroimaging is likely to provide important diagnostic and prognostic information.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 18; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Síndrome

Chromosome 18; Neuroimaging; Heterogeneity; Microcephaly; Seckel syndrome

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Síndrome / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 18 / Feminino / Humanos / Masculino / Pré-Escolar / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo Idioma: Inglês Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo

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