Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy due to homozygous KCNJ11 (T294M) mutation.
Indian J Pediatr
;
2010 July; 77(7): 803-804
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-142635
ABSTRACT
Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistent hypoglycemia in infancy. While most of the cases are sporadic more than 100 mutations have been reported in the familial type. The authors report a case of familial hyperinsulinemic hypoglycemia with homozygous T294M mutation of the KCNJ11 gene, which responded to diazoxide therapy.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
/
Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização
/
Hiperinsulinismo Congênito
/
Diazóxido
/
Homozigoto
/
Índia
/
Mutação
/
Anti-Hipertensivos
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
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