Crigler-Najjar syndrome type 2: Novel UGT1A1 mutation.
Indian J Hum Genet
;
2012 May; 18(2): 233-234
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-143277
ABSTRACT
Crigler-Najjar syndrome type 2 is a rare cause for persistent unconjugated hyperbilirubinemia, inherited in an autosomal recessive manner. Even though it is compatible with normal life span, in the absence of prompt suspicion and intensive management it can prove fatal not only in the neonatal period but also during adult life. Here, we describe a case with a novel homozygous UGT1A1 p.Pro176Leu mutation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Bilirrubina
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Adolescente
/
Glucuronosiltransferase
/
Consanguinidade
/
Adulto
/
Síndrome de Crigler-Najjar
/
Hiperbilirrubinemia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Hum Genet
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS