Unusual manifestation of Marden-walker syndrome.

Taksande, Amar M; Vilhekar, K Y

Taksande, Amar M; Vilhekar, K Y.

Indian J Hum Genet ; 2012 May; 18(2): 256-258

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-143284

ABSTRACT

ABSTRACT

Marden-Walker syndrome (MWS) is characterized by multiple joint contractures, a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, arachnodactyly, and kyphoscoliosis. We report a case of MWS along with unusual manifestation of neurological, cardiovascular, and genitourinary system.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Adulto; Aracnodactilia/diagnóstico; Aracnodactilia/etiologia; Blefarofimose/diagnóstico; Blefarofimose/etiologia; Cesárea; Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico; Doenças do Tecido Conjuntivo/etiologia; Contratura/diagnóstico; Contratura/etiologia; Feminino; Comunicação Interatrial/etiologia; Hérnia Inguinal/etiologia; Humanos; Recém-Nascido Prematuro; Masculino

Arthrogryposis; atrial septal defect; inguinal hernia; joint contracture; Marden-Walker syndrome

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Prematuro / Cesárea / Blefarofimose / Doenças do Tecido Conjuntivo / Contratura / Adulto Idioma: Inglês Revista: Indian J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo

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