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Lissencephaly child showing FISH negative and mutation in DCX gene with normal parental genetic makeup.
Indian J Hum Genet ; 2006 May; 12(2): 93-95
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-143305
ABSTRACT
Lissencephaly is a clinically and genetically heterogeneous malformation of the brain, leading to a severe disabling condition and seizures. The recent discovery of molecular techniques and identification of lissencephaly genes (LIS 1 and DCX) has allowed etiologic diagnosis of this disorder. We describe a patient with lissencephaly in whom fluorescence in situ hybridization and DCX mutation analysis determined etiologic diagnosis, allowing precise genetic counseling and providing prenatal diagnosis for the family.

Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Idioma: Inglês Revista: Indian J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo

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