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Genetic studies in a family with distal renal tubular acidosis and sensorineural deafness.
Indian Pediatr ; 2009 May; 46(5): 425-427
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-144038
ABSTRACT
Distal renal tubular acidosis (RTA) with sensorineural deafness is a rare entity, inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by mutations in the ATP6V1B1 gene, leading to defective function of H+-ATPase pump in the distal nephron, cochlea and endolymphatic sac. We report two siblings with distal RTA and sensorineural deafness having mutation C>T in the first coding exon of the gene, resulting in a non functional protein. The parents were found to be carriers for the mutation.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Feminino / Humanos / Pré-Escolar / ATPases Translocadoras de Prótons / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Perda Auditiva Neurossensorial / Lactente Idioma: Inglês Revista: Indian Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo

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