Carbonic anhydrase II deficiency: A novel mutation.
Indian Pediatr
;
2009 June; 46(6): 532-534
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-144065
ABSTRACT
Carbonic anhydrase II (CA II) deficiency is an extremely rare autosomal recessive disorder, characterised by a triad of osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcifications. A 12-year-old boy with classical features of CA II deficiency is reported who was found to be homozygous for the mutation in CA II gene and parents were heterozygous for the same mutation .To the best of our knowledge this is the first case report of mutation proven CA II deficiency from India.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Osteopetrose
/
Linhagem
/
Acidose Tubular Renal
/
Humanos
/
Calcinose
/
Tomografia Computadorizada por Raios X
/
Criança
/
Mutação Puntual
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Encefalopatias Metabólicas Congênitas
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
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