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Sanfilippo Disease.
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-147050
ABSTRACT
Sanfilippo disease is a type of Mucopolysaccharidosis, a hereditary progressive disease caused by mutation of gene for degradation of acid mucopolysaccharides. Early detection of this rare disease would enable screening and genetic counseling for asymptomatic family members.

Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Tipo de estudo: Estudo de rastreamento Idioma: Inglês Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo

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