Identification of a GJA3 mutation in a Chinese family with congenital nuclear cataract using exome sequencing.

Guo, Yi; Yuan, Lamei; Yi, Junhui; Xiao, Jingjing; Xu, Hongbo; Lv, Hongwei; Xiong, Wei; Zheng, Wen; Guan, Liping; Zhang, Jianguo; Xiang, Hong; Qi, Yong; Deng, Hao

Guo, Yi; Yuan, Lamei; Yi, Junhui; Xiao, Jingjing; Xu, Hongbo; Lv, Hongwei; Xiong, Wei; Zheng, Wen; Guan, Liping; Zhang, Jianguo; Xiang, Hong; Qi, Yong; Deng, Hao.

Indian J Biochem Biophys ; 2013 Aug; 50(4): 253-258

Article em En | IMSEAR | ID: sea-148604

Assuntos

Adulto; Animais; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Catarata/congênito; Catarata/genética; Bovinos; Conexinas/genética; Análise Mutacional de DNA; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

Congenital nuclear cataract; GJA3 gene; Gap junction; p.D47N; Mutation; Exome sequencing

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Texto completo: 1 Índice: IMSEAR Assunto principal: Linhagem / Fenótipo / Catarata / Feminino / Humanos / Masculino / Bovinos / Análise Mutacional de DNA / Sequência de Bases / Conexinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Indian J Biochem Biophys Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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