CINCA Syndrome.
Indian Pediatr
;
2007 Dec; 44(12): 933-6
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-14953
ABSTRACT
CINCA syndrome is a genetic disorder characterized by early onset of recurrent fever, rash, progressive articular and neurological involvement. We report a 7-year-old girl with CINCA syndrome with an infrequent manifestation of retinal vasculitis and a relative paucity of neurological signs. She had a de novo F309S mutation in exon 3 of CIAS1 gene on chromosome 1.This is the first report of this entity from India.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Artrite
/
Azatioprina
/
Síndrome
/
Feminino
/
Humanos
/
Prednisolona
/
Proteínas de Transporte
/
Criança
/
Doença Crônica
/
Fatores Etários
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
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