Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome.
Indian J Hum Genet
;
2013 July-Sept ;19 (3): 363-365
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-156595
ABSTRACT
Congenital hypoparathyroidism, growth retardation and facial dysmorphism is a rare autosomal recessive disorder seen among children born to consanguineous couple of Arab ethnicity. This syndrome is commonly known as Sanjad- Sakati or hypoparathyroidism‑retardation‑dysmorphism syndrome (HRD). We report 13‑year‑old Hindu boy with hypoparathyroidism, tetany, facial dysmorphism and developmental delay, compatible with HRD syndrome.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Pais
/
Convulsões
/
Anormalidades Múltiplas
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Adolescente
/
Consanguinidade
/
Adulto
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Hum Genet
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
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