A novel ABCB11 mutation in an Iranian girl with progressive familial intrahepatic cholestasis.
Indian J Hum Genet
;
2013 July-Sept ;19 (3): 366-368
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-156596
ABSTRACT
Progressive familial intrahepatic cholestasis is an autosomal recessive liver disorder caused by (biallelic) mutations in the ATP8B1 of ABCB11 gene. A nine‑year‑old girl with cholestasis was referred for genetic counseling. She had a family history of cholestasis in two previous expired siblings. Genetic analysis of the ABCB11 gene led to the identification of a novel homozygous mutation in exon 25. The mutation 3593‑ A > G lead to a missense mutation at the amino acid level (His1198Arg). This mutation caused PFIC2 due to abnormal function in the bile salt export pump protein (BSEP).
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Feminino
/
Humanos
/
Criança
/
Colestase Intra-Hepática
/
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
/
Irã (Geográfico)
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Hum Genet
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
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