Joubert Syndrome.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-157472
ABSTRACT
Joubert syndrome is a very rare condition seen in our country. Herein, we report a case of Joubert syndrome in a one year four months old, male baby from a consanguineous marriage presenting with delayed developmental milestone, hypotonia, abnormal respiratory pattern and nystagmus . Cranial MRI shows ‘‘Molar Tooth Sign’’.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Transtornos Respiratórios
/
Síndrome
/
Anormalidades Múltiplas
/
Humanos
/
Masculino
/
Transtornos da Motilidade Ocular
/
Cerebelo
/
Anormalidades do Olho
/
Consanguinidade
/
Nistagmo Congênito
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
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