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Cerebrotendinous Xanthomatosis Without Skin Changes: Diagnostic Delay and Confirmation by Genetic Analysis.
Indian Pediatr ; 2016 Oct; 53(10): 917-919
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-179275
ABSTRACT

Background:

Cerebrotendinous xanthomatosis is an inherited lipid storage disease manifesting with infantile onset diarrhea, cataracts, xanthomas and adult-onset neurological dysfunction with cerebellar signs and neuropathy. Case 10-year-old boy presented with progressive ataxia, neuropathy and cataracts. Over 6 years, he developed dementia, kyphoscoliosis with worsening ataxia, and neuropathy.

Outcome:

Sterol analysis and CYP27A1 sequencing confirmed the diagnosis.Message The condition should be considered in childhood onset cerebellar ataxia with cataracts, even in the absence of skin signs.

Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Idioma: Inglês Revista: Indian Pediatr Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo

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