A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth | J Genet; 2019 Nov; 98: 1-5 | IMSEAR

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A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth

Efthymiou, Stephanie; Salpietro, Vincenzo; Pironti, Erica; Bonsignore, Maria; Ferrazzoli, Valentina; Rosa, Gabriella Di; Houlden, Henry.

J Genet ; 2019 Nov; 98: 1-5

Article | IMSEAR | ID: sea-215451

Palavras-chave

Bohring–Opitz syndrome; ASXL1 gene; segmental overgrowth; nevus flammeus; macrocephaly capillary malformation.

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Texto completo: 1 Índice: IMSEAR Tipo de estudo: Prognostic_studies Revista: J Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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