Case report: A Thai patient with Leber's hereditary optic neuropathy linked to mitochondrial DNA 14484 mutation.
Southeast Asian J Trop Med Public Health
;
2004 Mar; 35(1): 167-8
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-35227
ABSTRACT
A young Thai male presented with bilateral visual loss and disc pallor. The 14484 mutation responsible for Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) was identified on blood mitochondrial analysis. His visual loss was more severe than the visual loss described in Caucasian and Japanese patients and showed no improvement. He had no other identifiable mutations related to LHON nor any associated neurological disorder. This is the first case report of LHON with the 14484 mutation in a Thai patient.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Linhagem
/
Tailândia
/
Índice de Gravidade de Doença
/
Humanos
/
Masculino
/
DNA Mitocondrial
/
Análise Mutacional de DNA
/
Seguimentos
/
Mutação Puntual
/
Medição de Risco
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Southeast Asian J Trop Med Public Health
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS