Screening for a D9N common mutation in exon 2 of the LPL gene in Thai normolipidemic and hyperlipidemic subjects.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-44025
ABSTRACT
Lipoprotein lipase (LPL) is a multifunctional protein, playing a major role in the hydrolysis of triglyceride-rich lipoproteins. It also affects the maturation of high density lipoprotein (HDL) and low density lipoprotein (LDL). A D9N substitution is a frequent mutation found in exon 2 of the LPL gene. It is due to a G --> A transition causing a substitution of Asp by Asn at amino acid residue 9 of the protein. This mutation was screened for in 94 Thai primary dyslipidemic (46 hypercholesterolemic and 48 combined hyperlipidemic) subjects compared to 32 normal healthy subjects using PCR-RFLP. Such a mutation has not, yet, been detected in any of these Thai subjects.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Tailândia
/
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Análise Mutacional de DNA
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Éxons
/
Adulto
/
Eletroforese em Gel de Ágar
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
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