Meckel-Gruber syndrome.

Ramachandran, U; Malla, T; Joshi, K S

Ramachandran, U; Malla, T; Joshi, K S.

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-46153

ABSTRACT

ABSTRACT

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Cardiomegalia/genética; Causas de Morte; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Fissura Palatina/genética; Criptorquidismo/genética; Encefalocele/epidemiologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Meningocele/epidemiologia; Microcefalia/genética; Micrognatismo/genética; Nepal/epidemiologia; Doenças Renais Policísticas/epidemiologia; Polidactilia/epidemiologia; Doenças Raras/epidemiologia; Retrognatismo/genética; Síndrome

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Retrognatismo / Síndrome / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Humanos / Masculino / Recém-Nascido / Causas de Morte / Fissura Palatina / Cardiomegalia País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo

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