Harlequin baby--a rare case of keratinization disorder.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-46881
ABSTRACT
Harlequin icthyosis is a very rare inborn error of epidermal keratinization with autosomal recessive inheritance. Abnormal lipid metabolism in mitochondria with defective lamellar body formation is the main defect leading to hyperkeratosis. Prenatal diagnosis can be done by invasive procedures such as fetal skin biopsy and also by ultrasonography.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Pele
/
Feminino
/
Humanos
/
Queratinócitos
/
Ictiose Lamelar
/
Evolução Fatal
/
Lactente
/
Queratinas
/
Erros Inatos do Metabolismo
Idioma:
Inglês
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
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