Meckel Gruber syndrome--a single gene cause of recurrent neural tube defects.
Ceylon Med J
;
2001 Mar; 46(1): 30
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-47917
ABSTRACT
Meckel Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder characterised by posterior encephalocoele, multicystic kidneys and post-axial polydactyly should be recognised by obstetricians and paediatricians to counsel parents regarding the 25% recurrence risk. We report a consanguineous family with MGS affecting three infants.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Autopsia
/
Síndrome
/
Anormalidades Múltiplas
/
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
/
Gravidez
/
Fatores de Risco
/
Oligo-Hidrâmnio
/
Ultrassonografia Pré-Natal
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Fatores de risco
Idioma:
Inglês
Revista:
Ceylon Med J
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
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