Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).
Indian J Dermatol Venereol Leprol
;
2005 Jul-Aug; 71(4): 279-81
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-53066
ABSTRACT
A 7-year-old girl born of non-consanguineous marriage was evaluated for facial dysmorphism. She had multiple skeletal anomalies like hypoplasia of the right mandible, narrow nasal bridge with broad tip and unilateral notching of the right ala nasi, concomitant squint and low set ears. She also had generalized hypopigmented, atrophic linear macules, multiple papillomas, fat herniations, umbilical hernia, hypoplastic nails, cicatricial alopecia, mild mental retardation, 'lobster-claw' hand and osteopathia striata of long bones, pointing to a diagnosis of Goltz syndrome. The unusual features noted were absence of the left first rib and aortic regurgitation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Linhagem
/
Anormalidades Múltiplas
/
Índice de Gravidade de Doença
/
Feminino
/
Humanos
/
Hipoplasia Dérmica Focal
/
Criança
/
Seguimentos
/
Medição de Risco
/
Predisposição Genética para Doença
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Dermatol Venereol Leprol
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
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