Triple A syndrome.

Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S K; Charan, Rohit; Gupta, J B; Khan, Firoz

Triple A syndrome.

Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S K; Charan, Rohit; Gupta, J B; Khan, Firoz.

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-65310

ABSTRACT

ABSTRACT

Triple A syndrome (Allgrove syndrome) is an autosomal recessive disorder consisting of achalasia, alacrima and Addison insufficiency. We report an 11-year-old girl with predominant symptom of achalasia who was diagnosed as Triple A syndrome almost 3 years after initial presentation.

Assuntos

Doença de Addison/diagnóstico; Criança; Acalasia Esofágica/diagnóstico; Feminino; Humanos; Doenças do Aparelho Lacrimal/diagnóstico; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares; Proteínas/genética; Síndrome

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Síndrome / Feminino / Humanos / Doença de Addison / Proteínas / Acalasia Esofágica / Criança / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Doenças do Aparelho Lacrimal / Mutação Idioma: Inglês Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo

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