Inborn errors of metabolism (IEM) -- an Indian perspective.
Indian J Pediatr
;
2005 Apr; 72(4): 325-32
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-79970
ABSTRACT
The inborn errors of metabolism (IEM) constitute a diverse heterogeneous group of disorders with protean clinical manifestations presenting mainly in the pediatric population. Though individually rare, together they constitute a significant percentage of children seen in genetic and neurology clinics. This review focuses on selected IEMs and highlights those seen in the neonatal period. Data from Indian centers are presented. It also emphasizes principles of management in these difficult disorders in the context of a developing country.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Fenilcetonúrias
/
Encefalopatias Metabólicas
/
Humanos
/
Recém-Nascido
/
Criança
/
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
/
Diagnóstico Diferencial
/
Emergências
/
Degeneração Hepatolenticular
/
Índia
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
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