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Saudi aminoacidemias: a six-year study.
Indian J Pediatr ; 1996 Sep-Oct; 63(5): 641-4
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-80889
ABSTRACT
More than 2,500 samples were analyzed and we found 135 abnormal amino acid patients in different categories. The major four diseases are Maple syrup urine disease (MSUD), Phenylketonuria (PKU) both classical PKU due to L-phenylalanine hydroxylase deficiency and 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (6PTPS) deficiency, homocystinuria and Tyrosinemia.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Arábia Saudita / Humanos / Recém-Nascido / Triagem Neonatal / Consanguinidade / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Aminoácidos / Lactente País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Artigo

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