Branchio-oculo-facial syndrome.
Indian J Pediatr
;
2005 Aug; 72(8): 701-3
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-82707
ABSTRACT
Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a very rare autosomal dominant disorder with incomplete penetrance and variable expression; with phenotypic variation ranging from mild to severe forms, involving eye, ear, oral and craniofacial structure. We report three members of one family, showing great variability in its phenotypic expression and review the recent literature.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Criança
/
Adolescente
/
Síndrome Brânquio-Otorrenal
/
Genes Dominantes
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
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