Omenn syndrome with mutation in RAG1 gene.
Indian J Pediatr
;
2008 Sep; 75(9): 944-6
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-82729
ABSTRACT
Omenn syndrome is a form of severe combined immunodeficiency associated with erythrodermia, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and alopecia. Inherited hypomorphic mutations in the recombination activating genes 1 and 2 (RAG1 and RAG2) and in ARTEMIS genes and more recently defects in IL7RA, and RMRP genes have been described to be responsible of this peculiar immunodeficiency. The authors report here a Moroccan patient of four-months-old with classical features of Omenn syndrome, carrying a deletion at the N terminal part of RAG1. Early recognition of this condition is important for genetic counseling and early treatment.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Esplenomegalia
/
Síndrome
/
Feminino
/
Humanos
/
Proteínas Nucleares
/
Rearranjo Gênico do Linfócito T
/
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Dermatite Esfoliativa
/
Proteínas de Homeodomínio
/
Proteínas de Ligação a DNA
País/Região como assunto:
África
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS